Rabu, 27 April 2011

HEMOFILIA

Penyakit keturunan seperti Hemofilia merupakan salah satu penyakit yang diturunkan seorang ibu pada anak laki-lakinya saat dilahirkan dan dapat menyebabkan mutasi atau cacat genetik pada kromosom X. Kerusakan kromosom X ini akan menyebabkan penderita kekurangan faktor pembeku darah, sehingga mengalami gangguan pembekuan darah.
Istilah hemofilia sendiri berasal dari bahasa Yunani Kuno, terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah serta philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Penyakit ini dapat dimulai sejak masa kanak-kanak ataupun bayi yang berusia beberapa hari. Jika tidak segera diobati, hemofilia yang merupakan penyakit keturunan ini dapat menyebabkan kematian di usia dini akibat perdarahan di dalam otak atau rongga perut. Namun jika ditangani dengan tepat, maka penderita hemofilia akan dapat bertahan hidup hingga umur 60-70 tahun.
Seorang penderita penyakit keturunan hemofilia akan mengalami pembekuan darah yang tidak normal, sehingga darahnya membutuhkan lebih banyak waktu untuk membeku dibandingkan orang-orang lain yang normal. Selain itu, penderita hemofilia juga dapat mengalami berbagi gangguan pendarahan di bawah kulit seperti mudah mengalami memar meski terkena benturan kecil atau memar setelah sang penderita melakukan aktivitas berat seperti olahraga. Penderita hemofilia juga akan mudah mengalami pembengkakan pada persendian seperti lutut, siku maupun pergelangan kaki. Namun yang paling berbahaya, penderita hemofilia dapat kehilangan nyawa apabila mengalami pendarahan pada organ tubuh yang vital seperti otak.
Penyakit keturunan pada hemofilia terdiri dari 2 jenis, yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A dikenal juga dengan nama hemofilia klasik, terjadi karena kekurangan "Faktor VIII" protein pada darah yang mengakibatkan masalah pada proses pembekuan darah. Sementara hemofilia B atau yang dikenal juga dengan Christmas Disease terjadi karena kekurangan "Faktor IX" protein pada darah yang berfungsi dalam proses pembekuan darah.
Mengingat penyakit hemofilia ini merupakan salah satu penyakit yang berbahaya, maka Anda pun harus jeli menangkap tanda-tanda hemofilia di sekitar Anda, terutama pada anak, agar dapat segera ditangani. Sebetulnya untuk mendiagnosis jenis kelainan perdarahan cukup sulit serta membutuhkan fasilitas laboratorium canggih. Hal inilah yang menjadi kendala dalam mendiagnosis penyakit keturunan hemofilia karena tidak semua pusat kesehatan memiliki alatnya. Namun terdapat beberapa tanda atau gejala hemofilia yang patut Anda curigai sebagai orangtua, bila anak menunjukkan hal-hal seperti berikut :
  • Kulit anak sering mengalami lebam atau biru-biru tanpa sebab.
  • Saat kulitnya terluka dan berdarah, pendarahan tersebut terjadi sangat lama dan sulit berhenti.
  • Bila anak terjatuh, maka akan cepat menyebabkan bengkak kurang dari sehari.
  • Sering mengalami bengkak saat anak belajar merangkak.
  • Anak sulit untuk berjalan.
Bila hal-hal tersebut terjadi pada anak Anda, waspadalah karena mungkin sang anak menderita penyakit keturunan hemofilia. Anda dapat melakukan "RICE" sebagai pertolongan pertama untuk mengurangi resiko yang lebih besar. RICE sendiri merupakan singkatan dari Rest (istirahat), Ice (mengompres dengan es), Compression (dibalut atau ditekan) serta Elevation (ditinggikan). Jadi bila anak menunjukkan gejala hemofilia saat terluka, usahakan dia untuk langsung istirahat tanpa melakukan apapun, kemudian kompres lukanya dengan es untuk menghilangkan nyeri dan menciutkan pembuluh darah, balut lukanya dengan erat agar darah yang keluar dapat diminimalisir serta menempatkan area yang terkena luka berada di posisi yang lebih tinggi agar darah tidak terus mengalir ke area tersebut.
Setelah melakukan RICE tersebut, berikan pengobatan definitif pada penderita hemofilia paling lambat 2 jam setelah kejadian. Biasanya yang dilakukan adalah terapi pengganti dengan memberikan konsentrat faktor pembekuan darah yang kurang, yaitu faktor VIII atau faktor IX, sebanyak 3 sampai 4 suntikan. Setelah itu pasien dapat melakukan fisioterapi untuk menghindari kecacatan dari penyakit keturunan tersebut.

0 komentar:

Posting Komentar