Istilah hemofilia sendiri berasal dari bahasa
Yunani Kuno, terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah
serta philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Penyakit ini
dapat dimulai sejak masa kanak-kanak ataupun bayi yang berusia beberapa
hari. Jika tidak segera diobati, hemofilia yang merupakan penyakit
keturunan ini dapat menyebabkan kematian di usia dini akibat
perdarahan di dalam otak atau rongga perut. Namun jika ditangani dengan
tepat, maka penderita hemofilia akan dapat bertahan hidup hingga umur
60-70 tahun.
Seorang penderita penyakit keturunan
hemofilia akan mengalami pembekuan darah yang tidak normal, sehingga
darahnya membutuhkan lebih banyak waktu untuk membeku dibandingkan
orang-orang lain yang normal. Selain itu, penderita hemofilia juga dapat
mengalami berbagi gangguan pendarahan di bawah kulit seperti mudah
mengalami memar meski terkena benturan kecil atau memar setelah sang
penderita melakukan aktivitas berat seperti olahraga. Penderita
hemofilia juga akan mudah mengalami pembengkakan pada persendian seperti
lutut, siku maupun pergelangan kaki. Namun yang paling berbahaya,
penderita hemofilia dapat kehilangan nyawa apabila mengalami pendarahan
pada organ tubuh yang vital seperti otak.
Penyakit keturunan pada hemofilia
terdiri dari 2 jenis, yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A
dikenal juga dengan nama hemofilia klasik, terjadi karena kekurangan
"Faktor VIII" protein pada darah yang mengakibatkan masalah pada proses
pembekuan darah. Sementara hemofilia B atau yang dikenal juga dengan Christmas
Disease terjadi karena kekurangan "Faktor IX" protein pada darah
yang berfungsi dalam proses pembekuan darah.
Mengingat penyakit hemofilia ini merupakan
salah satu penyakit yang berbahaya, maka Anda pun harus jeli menangkap
tanda-tanda hemofilia di sekitar Anda, terutama pada anak, agar dapat
segera ditangani. Sebetulnya untuk mendiagnosis jenis kelainan
perdarahan cukup sulit serta membutuhkan fasilitas laboratorium canggih.
Hal inilah yang menjadi kendala dalam mendiagnosis penyakit
keturunan hemofilia karena tidak semua pusat kesehatan memiliki
alatnya. Namun terdapat beberapa tanda atau gejala hemofilia yang patut
Anda curigai sebagai orangtua, bila anak menunjukkan hal-hal seperti
berikut :
- Kulit anak sering mengalami lebam atau biru-biru tanpa sebab.
- Saat kulitnya terluka dan berdarah, pendarahan tersebut terjadi sangat lama dan sulit berhenti.
- Bila anak terjatuh, maka akan cepat menyebabkan bengkak kurang dari sehari.
- Sering mengalami bengkak saat anak belajar merangkak.
- Anak sulit untuk berjalan.
Bila hal-hal tersebut terjadi pada anak Anda,
waspadalah karena mungkin sang anak menderita penyakit keturunan
hemofilia. Anda dapat melakukan "RICE" sebagai pertolongan pertama untuk
mengurangi resiko yang lebih besar. RICE sendiri merupakan singkatan
dari Rest (istirahat), Ice (mengompres dengan es), Compression
(dibalut atau ditekan) serta Elevation (ditinggikan). Jadi bila
anak menunjukkan gejala hemofilia saat terluka, usahakan dia untuk
langsung istirahat tanpa melakukan apapun, kemudian kompres lukanya
dengan es untuk menghilangkan nyeri dan menciutkan pembuluh darah, balut
lukanya dengan erat agar darah yang keluar dapat diminimalisir serta
menempatkan area yang terkena luka berada di posisi yang lebih tinggi
agar darah tidak terus mengalir ke area tersebut.
Setelah melakukan RICE tersebut, berikan
pengobatan definitif pada penderita hemofilia paling lambat 2 jam
setelah kejadian. Biasanya yang dilakukan adalah terapi pengganti dengan
memberikan konsentrat faktor pembekuan darah yang kurang, yaitu faktor
VIII atau faktor IX, sebanyak 3 sampai 4 suntikan. Setelah itu pasien
dapat melakukan fisioterapi untuk menghindari kecacatan dari penyakit
keturunan tersebut.